ИТ-компания Infolabs (ООО «Лаборатории информационных технологий») работает в Белгороде с 2009 года. Специализируется на разработке интеллектуальных помощников, сложных программных продуктов, автоматизации и запуске омниканальных систем для государственных структур, средств массовой информации, бизнеса.

Рассказываем, зачем команда Infolabs совместно с учёными разработала интеллектуальный сервис для диагностики редких заболеваний и к каким результатам это привело.

Проблема

В России ежегодно выявляется около 5000 новых случаев орфанных заболеваний — патологий, которые встречаются у небольшого числа людей (менее 10 случаев на 100 000 человек). Один из методов идентификации таких болезней — онтологический подход. Врачи сопоставляют фенотип пациента с международной базой данных HPO (Human Phenotype Ontology). Онтология содержит список терминов, обозначающих болезни и признаки, с их помощью специалисты могут выдвинуть или подтвердить гипотезу.

Инструментарий, доступный для интерпретации данных пациентов, не был адаптирован под русскоязычные медицинские тексты, а из-за схожести клинических проявлений даже опытным врачам было сложно идентифицировать редкие болезни. В результате анализ одного клинического случая занимал от полутора до четырёх часов, что приводило к задержке диагностики.

Решение

Разработать цифровую систему на основе искусственного интеллекта для автоматической интерпретации клинических фенотипических данных. Решение ориентировано на врачей-генетиков, а также специалистов клинических лабораторий и исследовательских центров, работающих с орфанными заболеваниями.

Возможности интеллектуальной системы GenA:

• автоматически извлекает из медицинских текстов фенотипические признаки и классифицирует их по онтологии HPO;
• определяет контекст (семейный анамнез пациента, наличие/отсутствие симптомов заболевания);
• формирует структурированное фенотипическое описание, подходящее для генетического анализа.

Проект GenA реализован совместно с учёными Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова (МГНЦ).

Технологии

В проекте используются современные языковые и семантические технологии.

• NER (от англ. named entity recognition — «распознавание именованных сущностей») на базе семейства ИИ-модели Qwen3: для выделения фенотипов и контекста.
• Система семантического сопоставления с онтологией HPO: с использованием эмбеддингов (от англ. embedding — «вложение», «встраивание») — числового представления данных, которое позволяет моделям анализировать и интерпретировать текст — и библиотеки FAISS (предоставляет эффективные алгоритмы для быстрого поиска и кластеризации эмбеддингов).
• Оптимизированная архитектура SharedQwenNER: единая модель с общими весами и переключаемыми адаптерами под разные задачи, с 4-битной квантизацией — собственная разработка Infolabs на базе архитектуры Qwen3, которая снижает потребление видеопамяти на 47% без потери качества.

Система поддерживает мультиязычный режим (русские и английские тексты) и работает в локальных контурах — без передачи данных за рубеж.

Сложности

При реализации проекта команда разработчиков столкнулась с рядом вызовов.

• Отсутствие готовых русскоязычных датасетов. Потребовалось вручную аннотировать более 10 000 фраз, эта работа проводилась совместно с врачами-генетиками.
• Различие терминологии. Англоязычные онтологии нужно было адаптировать под российскую медицинскую практику через слой нормализации терминов.
• Ограничения вычислительных ресурсов. Реализованы методы оптимизации и квантизации, позволившие запускать модель на одной видеокарте.

Этапы работы

1. Март — апрель 2025 года. Сбор корпуса медицинских текстов — более 10 000 страниц, что соответствует нескольким сотням клинических случаев. Аннотация фенотипов, подготовка баз данных.
2. Май — июль 2025 года. Обучение NER-модели. Внедрение квантизации и оптимизации VRAM (от англ. video random access memory — «оперативная память видеокарты»).
3. Август — октябрь 2025 года. Внутреннее тестирование системы. Внедрение мультиязычных сценариев. Финальная оптимизация и подготовка системы к интеграции в медицинские учреждения.

Результат

Внедрение системы GenA позволяет повысить точность выявления редких заболеваний и существенно сократить время, необходимое для анализа сложных медицинских данных. Врач быстрее получает готовый фенотипический профиль пациента и может сосредоточиться на постановке диагноза.

• С 1,5–4 часов до 2 минут сократилось время обработки одной клинической записи.
• 97% достигает точность извлечения фенотипов пациентов по основным метрикам (микроцефалия, задержка психомоторного развития, гипотония мышц, судороги и пр.).

Следующие шаги

Внедрение проекта GenA в пилотных клиниках планируется реализовать в 2026 году. Сейчас команда работает над масштабированием инфраструктуры, чтобы система могла анализировать миллионы клинических записей. Кроме того, к ней подключат дополнительные языки (французский, испанский) для расширения корпуса медицинских текстов и сделают интеграцию с геномными базами данных и системами интерпретации вариантов. 

• Чтобы быть в курсе важных трендов и мнений ведущих экспертов, следите за нами в телеграм-канале. О развитии навыков управления, личностном росте пишем в «Дзене». Про технологии и развитие в IT — в блоге на VC.